Nova studija pokazuje metodu za individualno razlikovanje stanica u tijelu kako bi se unaprijedila precizna medicina ili personalizirani terapijski tretmani.
Preciznost lijek je novi model zdravstvene u kojem se genetski podaci, podaci o mikrobiomu i sveukupne informacije o pacijentovom načinu života, individualnim potrebama i okruženju koriste za identifikaciju i klasifikaciju bolest a zatim pružiti bolje, prilagođeno ili specijalizirano terapijsko rješenje ili čak učinkovitu strategiju prevencije u budućnosti. Ovaj pristup molekularnom ciljanju dosta je napredovao u posljednjem desetljeću i sada počinje snažno utjecati kao nova paradigma za 'klasificiranje, dijagnosticiranje i liječenje' bolesti. Precizna medicina uključuje prvo podatke, a zatim alate/sustave/tehnike/tehnologije za tumačenje i obradu tih podataka. Također je potrebna odgovarajuća regulativa od strane statutarnih tijela i naravno međusobna suradnja zdravlje skrbnika jer su na svakoj razini uključeni ljudi. Najvažniji korak precizna medicina je razumjeti važnost genetskih profila pacijenata i kako ih treba učinkovito tumačiti. To će uključivati uspostavljanje reformi, provođenje obuke itd. Dakle, praksa precizne medicine danas je nedostižna jer njezina implementacija zahtijeva robusnu podatkovnu infrastrukturu, i što je najvažnije reformu “mindset-a”. Zanimljivo je da je 2015. godine više od četvrtine svih novih lijekova koje je odobrila FDA, SAD, bili takvi personalizirani lijekovi budući da su ti "ciljani" lijekovi podržani manjim i kraćim kliničkim ispitivanjima s daleko preciznijim kriterijima odabira pacijenata i ispostavilo se da su učinkovitiji i uspješniji. Procjenjuje se da će se personalizirani lijekovi u razvoju povećati za gotovo 70% do 2020. godine.
Razumijevanje bolesti na molekularnoj razini
Nedavna revolucionarna studija otkrila je novu metodu koja može pružiti uvid u to kako se bolest razvija i širi u tijelu na molekularnoj razini. Smatra se da je ovo razumijevanje ključno za razvoj onoga što se govori kao 'precizna medicina'. Metoda opisana u studiji vrlo učinkovito i brzo prepoznaje podvrste stanica u tijelu, što može pomoći u određivanju "točnih" stanica uključenih u određenu bolest. Ovo priznanje je postignuto po prvi put i zbog toga je studija objavljena u Nature Biotechnology vrlo zanimljiv i relevantan za budućnost medicinskog područja.
Dakle, pitanje je kako se tipovi stanica mogu prepoznati u tijelu. U ljudskom tijelu postoji oko 37 bilijuna stanica i stoga se razlikovanje svake stanice pojedinačno ne može smatrati jednostavnim zadatkom. Sve stanice u našem tijelu nose genom – potpuni skup gena kodiranih unutar stanice. Ovaj uzorak gena unutar stanice (ili bolje rečeno 'izraženih' u stanici) čini stanicu jedinstvenom, na primjer je li to stanica jetre ili moždana stanica (neuron). Ove "slične" stanice jednog organa i dalje bi se mogle razlikovati jedna od druge. Metoda demonstrirana 2017. godine pokazala je da se tipovi stanica koje se profiliraju mogu razlikovati po kemijskim markerima koji se nalaze unutar DNK stanice. Ovi kemijski markeri su uzorak metilnih skupina povezanih u DNK svake stanice – koji se naziva "metilomom" stanice. Međutim, ova metoda je vrlo restriktivna u smislu da dopušta samo jednostanično sekvenciranje. Istraživači sa Sveučilišta Oregon Health and Science, SAD, proširili su ovu postojeću metodu na profiliranje tisuća stanica istovremeno. Dakle, ova nova metoda pokazuje gotovo 40-struko povećanje u cijelom i dodaje jedinstvene kombinacije DNK sekvenci (ili indekse) svakoj stanici koje se očitaju instrumentom za sekvenciranje. Tim je uspješno koristio ovu metodu za indeksiranje nekoliko ljudskih staničnih linija i također i mišje stanice za otkrivanje informacija o oko 3200 pojedinačnih stanica. Autori primjećuju da istovremeno čitanje također dovodi do smanjenih troškova smanjujući ih na otprilike 50 centi (USD) u usporedbi s 20 do 50 dolara za jednu stanicu, čineći metilacijske biblioteke jednostanične DNK isplativijim.
Aspekti precizne medicine
Ova je studija revolucionarna i ima potencijal unaprijediti razvoj precizne medicine ili preciznih tretmana za mnoga stanja gdje je prisutna heterogenost ili raznolikost staničnih tipova, kao npr. Raka, poremećaji koji utječu na mozak (neuroznanost) i kardiovaskularne bolesti koje pogađaju srce. Međutim, još je dug put do prihvaćanja precizne medicine jer ona zahtijeva dobru suradnju između farmaceutskih i zdravstvenih djelatnika koji mogu uključivati dionike, stručnjake iz različitih sektora, analitiku podataka i grupe za zaštitu potrošača. Znanstvena i tehnološka dostignuća svakako pomažu razvoju specijalističkih, ciljanih terapija i stvaranju rješenja više usmjerenih na pacijenta, zbog čega budućnost precizne medicine izgleda svijetla. Jednom kada se dijagnostika postavi, pacijentov "mišljenj" bi se mogao proučavati i razumjeti tako da osnaženi pacijenti sami mogu zahtijevati više informacija i izbora o opcijama koje imaju, što dovodi do isplativijih ishoda.
Negativna strana molekularno utemeljene precizne medicine je da ona nije izvediva niti pristupačna za sva područja terapije, ako govorimo o zdravstvenim sustavima, te da neće biti bolje u skorije vrijeme u budućnosti. Prikupljanje svih informacija koje su specifične za pacijente prije svega zahtijeva veliku pohranu podataka. Ove informacije, točnije genetski podaci, ranjivi su na cyber napade, stoga su sigurnost i privatnost ugroženi, kao i zlouporaba takvih podataka. Podaci koji se prikupljaju uglavnom su od volontera pa smo u mogućnosti prikupiti samo postotak cjelokupne populacije koji može utjecati na dizajn tehnologija. A najvažniji aspekt je “vlasništvo” ovih podataka, tko je vlasnik i zašto, to je veliko pitanje koje tek treba riješiti. Farmaceutske tvrtke morat će više surađivati s vladama i pružateljima zdravstvenih usluga kako bi prikupile podršku i zamah za ciljane terapije, ali tada je velika rasprava o privatnim genetskim podacima koji se predaju privatnim tvrtkama.
Za kronične bolesti poput dijabetesa ili stanja povezanih sa srcem, digitalno pokretana precizna medicina je jedna od alternativa, tj. nosivi uređaji koji su normalno skalabilni i pristupačno rješenje u usporedbi sa pružanjem skupe personalizirane njege. Također, svi lijekovi ne mogu stvarno postati precizni lijekovi jer su zdravstveni sustavi diljem svijeta već opterećeni i gotovo je nemoguće, kao i smiješno skupo pružiti ciljane terapije za male skupine stanovništva, ili one u zemljama srednjeg ili niskog dohotka. Te terapije moraju biti pružene dobro i usredotočenije. Paradigme zdravstvene zaštite temeljene na populaciji i ljudima i dalje će biti važne, s pristupima preciznoj medicini koji će ih poboljšati u odabranim terapijskim područjima i zdravstvenim sustavima. Još je dug put prije nego što možemo genetski mapirati populaciju, interpretirati i analizirati informacije, pohraniti sigurno i sigurno, te razviti personalizirane preporuke i terapijske tretmane.
***
{Izvorni istraživački rad možete pročitati klikom na vezu DOI koja se nalazi u nastavku na popisu citiranih izvora}
Izvor (i)
Mulqueen RM i sur. 2018. Visoko skalabilno stvaranje profila metilacije DNA u pojedinačnim stanicama. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
