Studija slučaja prikazuje prve rijetke poluidentične blizance kod ljudi koji su identificirani tijekom trudnoće i tek druge poznate do sada
Identičan blizanci (monozigotni) su začeti kada su stanice iz jednog jajeta oplođene jednim spermijem i nakon oplodnje se dijele na dva. Jednojajčani blizanci uvijek su istog spola i imaju identičan genetski materijal odn DNA. Dvojajčani blizanci (dizigotni) su smišljen kada dva jajašca oplode dva pojedinačna spermija i razvijaju se zajedno pa mogu biti različitog spola. Dvojajčani blizanci genetski su slični kao i braća i sestre istih roditelja rođena u različito vrijeme.
Poluidentični blizanci identificirani tijekom trudnoće
U studiji slučaja objavljenoj u New England Journal of Medicine Istraživači s tehnološkog sveučilišta Queensland u Australiji izvijestili su o poluidentičnim blizancima – dječaku i djevojčici – koji su prvi put identificirani tijekom trudnoće i oni su jedina poznata skupina takvih blizanaca1. Tijekom ultrazvuka 28-godišnjih majki nakon šest tjedana, pokazalo se da se očekuju jednojajčani blizanci na temelju prisutnosti jedne zajedničke posteljice i položaja amnionskih vrećica. Kasnije na njezinom 14-tjednom ultrazvuku u drugom tromjesečju, vidjelo se da su blizanci dječak i djevojčica, što je moguće samo za dvojajčane blizance, a ne jednojajčane.
Genetski pregled obavljen amniocentezom pokazao je da blizanci dijele 100 posto majčinska DNK i najvećim dijelom jedan blizanac primio je očevu DNK iz jednog skupa očinskih stanica, a drugi blizanac iz drugog seta. Međutim, tijekom ranog embrionalnog razvoja dogodila se neka mješavina otkrivajući da ti blizanci nisu bili obični blizanci već himere, tj. da imaju stanice iz različitih gena. Himere se sastoje od različitih populacija genetski različitih stanica i stoga nisu genetski jedinstvene. Tipičan raspored kromosoma za dječaka je 46XY, a za djevojčice 46XX, ali ovi blizanci imaju asortiman ženskih XX stanica i muških XY stanica u različitim omjerima – što znači da su neke stanice u njihovom tijelu bile XX, a druge XY. Dječak je imao XX/XY omjer kimerizma 47:53, a djevojčica je imala omjer XX/XY kimerizma 90:10. Ovo prenosi potencijalnu dominaciju nad muškim i ženskim razvojem dotičnog blizanca.
Kako su začeti poluidentični blizanci
Kada spermij prodre u jaje, membrana jajeta se mijenja i tako blokira drugi spermij. U ovom konkretnom trudnoća, majčino jajašce oplođeno je istovremeno s dva spermija oca, što se naziva 'dispermička oplodnja' u kojoj dva spermija prodiru u jedno jaje. Normalni embrij ima dva seta kromosoma, po jedan od majke i oca. Ali ako dođe do takve istovremene oplodnje, proizvode se tri seta kromosoma umjesto dva, tj. jedan od majke i dva od svakog spermija oca. Tri seta kromosoma nespojiva su sa središnjom dogmom života i stoga takva trudnoća uzrokovana dvostrukom oplodnjom nije održiva, a embriji ne prežive i rezultiraju pobačajem. U ovoj posebno rijetkoj trudnoći, možda je došlo do mogućeg kvara u nekom mehanizmu koji sprječava polispermiju i stoga su dva spermija oplodila jajnu stanicu proizvodeći tri seta kromosoma. Takav slijed događaja naziva se 'heterogonska stanična dioba' kao što je ranije zabilježeno kod životinja. Treći kromosom koji sadrži materijal samo od dva spermija ne može normalno rasti pa nije preživio. Preostale dvije tipične vrste stanica ponovno su se kombinirale i nastavile rasti prije nego što su se podijelile u dva embrija – dječaka i djevojčicu – čime su blizanci s očeve strane bili 78 posto identični. Rane stanice u zigoti su pluripotentne što znači da se mogu razviti u bilo koju vrstu stanica što omogućuje razvoj tih stanica.
Blizanci su bili 100 posto identični s majčine strane i 78 posto s očeve strane, tako da je ovo u prosjeku 89 posto identičnih jedan s drugim. U znanstvenom smislu, poluidentični blizanci treća su vrsta karakterizacije, rijedak oblik blizanstva koji se može nazvati posrednikom između jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca, a po sličnosti su bliži dvojajčanim blizancima. To je iznimno rijetka pojava, prvi ikada poluidentični blizanci prijavljeni su u SAD-u 2007.2 u kojem je jedan blizanac imao dvosmislenu genetiliju. Oba ova blizanca također su dobila identične kromosome od majke, ali su od oca dobili samo pola DNK. U trenutnoj studiji nisu prijavljene nejasnoće. U jednom su trenutku istraživači pomislili na vjerojatnost da možda ovi poluidentični blizanci nisu rijetki i da bi ranije prijavljeni dvojajčani blizanci zapravo mogli biti poluidentični. Međutim, analiza baza podataka o blizancima nije pokazala da su se poluidentični blizanci ranije pojavljivali. Također, analiza genetskih podataka 968 dvojajčanih blizanaca i njihovih roditelja nije pokazala nikakve indikacije poluidentičnih blizanaca. Iako su blizanke rođene zdrave carskim rezom, prijavljene su neke zdravstvene komplikacije kao djevojčica nakon rođenja i u dobi od tri godine. Takve komplikacije rezultat su uglavnom genetske strukture.
***
{Izvorni istraživački rad možete pročitati klikom na vezu DOI koja se nalazi u nastavku na popisu citiranih izvora}
Izvor (i)
1. Gabbett MT i sur. 2019. Molekularna potpora heterogonezi koja rezultira seskvizigotnim bratimljenjem. The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL i sur. 2007. Slučaj pravog hermafroditizma otkriva neobičan mehanizam blizanstva. Ljudska genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
